ChatGPT pomógł zdiagnozować rzadką chorobę – historia Phoebe

Historia Phoebe Tesoriere to przykład tego, jak sztuczna inteligencja może wspierać pacjentów w systemie opieki zdrowotnej, który często ich zawodzi. Przez lata lekarze przypisywali jej dolegliwości lękowi, depresji lub epilepsji – mimo że kobieta traciła czucie od klatki piersiowej w dół, miała podwójne nietrzymanie moczu i stolca, a także nagle zaczęła tracić włosy. Dopiero konsultacja z ChatGPT doprowadziła do postawienia trafnej diagnozy: rzadkiej choroby genetycznej, która dotyka jedynie niewielki odsetek populacji.

Jak ChatGPT pomógł znaleźć właściwą diagnozę

Phoebe Tesoriere od urodzenia borykała się z problemami z chodzeniem. Urodziła się bez lewego panewki stawu biodrowego, co wymagało przeszczepów kości. Mimo poprawy w obrębie biodra, jej nieprawidłowy chód i problemy z równowagą nie ustępowały. W 2022 roku, po upadku w pracy, zdiagnozowano u niej epilepsję, jednak leczenie nie zatrzymało pogarszania się stanu fizycznego.

Przełom nastąpił w styczniu 2025 roku, gdy Tesoriere spadła ze schodów i na pewien czas straciła zdolność chodzenia. Kilka miesięcy później ciężki napad padaczkowy wprowadził ją w 48-godzinną śpiączkę. Po wybudzeniu, personel medyczny ponownie stwierdził, że przyczyną jest lęk.

Chatbot jako narzędzie diagnostyczne

Zdesperowana Tesoriere postanowiła przejąć sprawy w swoje ręce. Wpisała do ChatGPT pełną listę objawów: zablokowane kostki, brak odruchów, utrata czucia od klatki piersiowej w dół, podwójne nietrzymanie, nagłe wypadanie włosów. Algorytm wygenerował kilka możliwych przyczyn, w tym dziedziczną paraplegię spastyczną (HSP) – grupę rzadkich chorób dziedzicznych charakteryzujących się postępującym osłabieniem i sztywnością mięśni nóg. Z tym tropem poszła do swojego lekarza rodzinnego i poprosiła o testy genetyczne.

Wynik potwierdził, że cierpi na czterokończynową postać HSP – rzadki wariant, w którym choroba dotyka wszystkie cztery kończyny. Specjaliści podejrzewają, że ciężkie zakażenie MRSA, które przeszła w niemowlęctwie, mogło spowodować mutację genu, która później wywołała postępujące schorzenie.

Rosnąca rola AI w opiece zdrowotnej

Przypadek Phoebe Tesoriere nie jest odosobniony. Badanie Gallupa z 2026 roku wykazało, że 25% dorosłych korzysta już z narzędzi AI, aby zdobyć informacje lub porady medyczne. W grupie wiekowej 18–29 lat odsetek ten sięga aż 69%. Młodzi dorośli najchętniej używają chatbotów do researchu swoich dolegliwości, zanim udadzą się do lekarza.

Dr Rebeccah Tomlinson, lekarz rodzinny z Cardiff, przyznaje w rozmowie z BBC, że pacjenci, którzy przychodzą z własnymi badaniami, mogą ułatwić trudne rozmowy diagnostyczne, zwłaszcza w przeciążonym systemie ochrony zdrowia. Podkreśla jednak, że AI powinna być tylko punktem wyjścia – każda sugestia wymaga potwierdzenia przez specjalistę.

Pacjenci, którzy przynoszą własne analizy, mogą znacząco pomóc w trudnych procesach diagnostycznych – szczególnie gdy system opieki zdrowotnej jest przeciążony.

– dr Rebeccah Tomlinson

Eksperci ostrzegają jednak, że AI może generować fałszywe nadzieje lub pomijać rzadkie schorzenia. Dlatego kluczowe jest, aby korzystać z niego jako narzędzia wspierającego, a nie zastępującego profesjonalną diagnozę.

Życie po potwierdzeniu diagnozy

Obecnie Phoebe Tesoriere porusza się na wózku inwalidzkim i nie może kontynuować pracy jako nauczycielka. Swoją energię skierowała w stronę edukacji – rozpoczęła studia magisterskie z psychologii. Jej siostra uruchomiła zbiórkę pieniędzy na zakup specjalistycznego wózka, który podtrzyma kręgosłup i pozwoli jej zachować jak największą niezależność ruchową.

Dla Tesoriere największą wartością było odzyskanie głosu we własnym leczeniu. Jak sama mówi, proces był „naprawdę samotny” i musiała „walczyć, by ktoś jej wysłuchał”. Dopiero gdy mogła przedstawić lekarzom konkretne dane – wygenerowane przez AI – system zaczął traktować jej objawy poważnie.

Artykuł powstał na podstawie doniesień WalesOnline i BBC.

Przypadek Phoebe Tesoriere pokazuje, jak sztuczna inteligencja może stać się sojusznikiem pacjenta w systemie, który często ignoruje rzadkie i skomplikowane schorzenia. Nie zastąpi lekarzy, ale – użyta mądrze – może skrócić drogę do trafnej diagnozy. Dla wielu osób, które czują się zagubione w gąszczu sprzecznych opinii, może to być pierwszy krok w stronę odzyskania kontroli nad własnym zdrowiem.

Źródło

Może Cię zainteresować